Phakomatosen

eine interdisziplinäre Herausforderung

10.-12. Oktober 2014
Evangelische Elisabeth-Klinik Berlin

Willkommen

Phakomatosen, ein Reizwort

Vielfach gewandelt, immer Gegenstand der Diskussion.

Die Fortschritte der Genetik schienen diesen Begriff überflüssig zu machen. Neuere Erkenntnisse der Molekularbiologie haben gezeigt, dass viele dieser unter dem Begriff der Phakomatosen zusammengefassten Erkrankungen  auf eine Störung im RAS-Signalweg zurückzuführen sind, so dass es mittlerweile eine eigene Entität gibt: die RASopathien. Die dort genannten Erkrankungen entsprechen wiederum weitgehend dem „who is who“ der Phakomatosen und umfassen damit neben den tumorösen Erkrankungen, wie der Tuberösen Sklerose und der Neurofibromatose auch das weite Feld der angeborenen Gefäßanomalien mit capillären, venösen, lymphatischen und AV-Malformationen.

Was macht den Begriff so widersprüchlich?

Die Ausprägungen dieser Krankheitsgruppe können sämtliche Gewebe und Organsysteme befallen. Historisch nur als neurokutane Hamartome bezeichnet, werden darunter Erkrankungen des Skelettsystems, des Gefäßsystems, des gesamten ZNS, der peripheren Nerven, des Anogenitaltraktes usw. verstanden.

Die Behandlung kann deshalb nur in einem Gesamtkonzept und interdisziplinär erfolgreich sein, wobei Therapiekonzepte für die eine Phakomatose häufig auch auf andere Erkrankungen übertragbar sind.

Der Samstagnachmittag soll das Problem der Behinderung mal unter einem ganz anderen Gesichtspunkt betrachten. Nicht die Betroffenen selbst in den Blickpunkt stellen, sondern die Angehörigen. Deshalb steht dieser Teil der Tagung unter dem Motto: "Ich lebe mit meiner Erkrankung, aber wie geht es meiner Familie?" Also nicht nur die Eltern der Betroffenen und deren Geschwister, sondern  auch die nicht-betroffenen eigenen Kinder. Auch diese haben ihre Sorgen und Nöte, aber auch ihre Bedürfnisse, leiden unter der Gesamtsituation und man muss aufpassen, dass sie nicht untergehen und gerade die Geschwister in ihrer Entwicklung nicht zu kurz kommen, bzw. die Eltern sich aufopfern. Häufig sind sogar die Betroffenen selbst die Starken, die ihre Familienmitglieder emotional stützen können– Erfahrungen, die man aus der Kinderonkologie schon seit den Untersuchungen von Emma Plank aus den 60ziger Jahren kennt.

Deshalb möchten wir Sie zu unserer nächsten gemeinsamen Sitzung der verschiedenen Arbeitsgemeinschaften von Phakomatosen nach Berlin einladen. Wir wollen so den Erfahrungsaustausch fördern. Im Zentrum der Tagung sollen die Diskussion und das gemeinsame Erarbeiten von neuen Wegen stehen. Auch ist im Zeitplan ausreichend Zeit für Gespräche eingeplant. 

Wir freuen uns, Sie in Berlin im Oktober begrüßen zu können und sehen der spannenden Diskussion entgegen.

Herzlichst Ihr

            Prof. Dr. med. H.-P. Berlien Julia Becker-Köhnlein

              (Kongress-Präsident) (Kongress-Sekretärin)